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Neugeborenen-Screening: Spinale Muskelatrophie wird fakultativer Teil
Ab 1. Oktober 2023 ist im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auch ein Test zum Nachweis einer spinalen Muskelatrophie möglich.
Screenings bei Neugeborenen spielen eine wichtige Rolle in der Prävention und Behandlung von vererbbaren Erkrankungen. Ab 1. Oktober 2023 wird die spinale Muskelatrophie (SMA) als fakultative Untersuchung in das erweiterte Neugeborenen Screening als kostenlose, zusätzliche Leistung (Extra-Lea) aufgenommen.
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird eine Blutuntersuchung zwischen der 36. und 72. Lebensstunde gemacht. Mit dem Neugeborenen-Screening können Erkrankungen, die noch nicht klinisch sichtbar sind, frühzeitig diagnostiziert und gegebenenfalls effektiv behandelt werden. Im Screening erfasst werden über 40 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems. Dazu gehören unter anderem vererbbare Stoffwechselerkrankungen, Mukoviszidose, Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen und Störungen der Hormonproduktion, schwere angeborene Immundefekte sowie lysosomale Speicherkrankheiten.
Die spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene und genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die bewirkt, dass bestimmte Nervenzellen des Rückenmarks absterben. Dies führt zu Muskelschwund oder Lähmungen und kann lebensbedrohlich sein. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1 zu 6000 bis 10.000 Neugeborenen. In Südtirol wären das 0,9 Fälle bei ungefähr 5200 Geburten pro Jahr.
Seit kurzem stehen für die Behandlung der Krankheit neue Medikamente zur Verfügung. Wenn diese vor Auftreten der Symptome angewandt werden, kann eine nahezu normale neuromotorische Entwicklung des Kindes ermöglicht werden. Das SMA-Screening ist ein sicheres Nachweisverfahren in der Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie und wird ab 1. Oktober kostenlos als fakultativer Test für alle Neugeborenen vom Südtiroler Gesundheitsbetrieb angeboten. Angeboten wird dieser in allen Geburtenabteilungen der öffentlichen Krankenhäuser und Privatkliniken Südtirols (Geburtenstationen) sowie bei Hausgeburten von Hebammen und Geburtshelfern.
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LPA/so
